Pourquoi les humains n'ont-ils pas de queue ?

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Les humains ont de nombreux traits merveilleux, mais il nous manque une chose que la plupart des animaux dotés d’une colonne vertébrale ont en commun : une queue. La raison exacte pour laquelle c'était un mystère.

Les queues sont utiles pour l’équilibre, la propulsion, la communication et la défense contre les insectes piqueurs. Cependant, les humains et nos plus proches parents primates – les grands singes – ont dit au revoir à leur queue il y a environ 25 millions d’années, lorsque le groupe s’est séparé des singes de l’Ancien Monde. La perte a longtemps été liée à notre transition vers la bipédie, mais on savait peu de choses sur les facteurs génétiques qui conduisaient les primates à ne plus avoir de queue.

Aujourd’hui, les scientifiques ont attribué la perte de notre queue à une courte séquence de code génétique abondante dans notre génome, mais rejetée pendant des décennies comme de l’ADN indésirable, une séquence qui semble n’avoir aucun objectif biologique. Ils ont identifié l'extrait, connu sous le nom d'élément Alu, dans le code régulateur d'un gène lié à la longueur de la queue appelé TBXT. Alu fait également partie d'une classe connue sous le nom de gènes transposables, qui sont des séquences génétiques capables de changer d'emplacement dans le génome et de déclencher ou d'inverser des mutations.

À un moment donné dans notre passé lointain, l’élément AluAluY s’est introduit dans le gène TBXT chez l’ancêtre des hominidés (grands singes et humains). Lorsque les scientifiques ont comparé l'ADN de six espèces d'hominidés et de 15 primates non hominidés, ils n'ont trouvé AluY que dans le génome des hominidés, ont rapporté les scientifiques le 28 février dans la revue. nature. Dans des expériences avec des souris génétiquement modifiées – un processus qui a duré près de quatre ans – la manipulation des insertions d'Alu dans les gènes TBXT des rongeurs a entraîné une modification de la longueur de la queue.

Avant cette étude, « il y avait de nombreuses hypothèses sur la raison pour laquelle les hominidés avaient évolué pour devenir sans queue », la plus courante étant le lien entre l'absence de queue, la posture verticale et l'évolution de la bipédie, a déclaré l'auteur principal de l'étude. Bo Xiachercheur au Gene Regulator Observatory et chercheur principal au Broad Institute du MIT et de l'Université Harvard.

Mais pour ce qui est de déterminer comment les humains et les grands singes ont perdu leur queue, « il n'y avait (auparavant) rien qui avait été découvert ou hypothétique », a déclaré Shea à CNN dans un e-mail. « Notre découverte est la première fois que nous suggérons un mécanisme génétique », a-t-il déclaré.

Étant donné que les queues sont une extension de la colonne vertébrale, les résultats pourraient également avoir des implications dans la compréhension des anomalies du tube neural pouvant survenir au cours du développement fœtal humain, selon l'étude.

Le co-auteur de l'étude a déclaré que le moment décisif des chercheurs s'est produit lorsque Shea a examiné la région TBXT du génome dans une base de données en ligne largement utilisée par les biologistes du développement. Itai Yanaiprofesseur à l'Institut de génétique, de biochimie et de pharmacologie moléculaire de la NYU Grossman School of Medicine.

« Cela a dû être quelque chose que des milliers d'autres généticiens ont examiné », a déclaré Yanai à CNN. « C'est incroyable, n'est-ce pas ? Que tout le monde regarde la même chose, et que Po a remarqué quelque chose qu'ils n'avaient pas tous remarqué. »

Les éléments Alu sont abondants dans l’ADN humain ; L'insertion dans TBXT est « littéralement une sur un million qui existe dans notre génome », a déclaré Yanai. Mais alors que la plupart des chercheurs ont rejeté l’insertion d’Alu dans TBXT comme étant de l’ADN indésirable, Shea a noté sa proximité avec l’élément Alu voisin. On soupçonnait que s’ils se couplaient, ils pourraient perturber le processus de production de protéines dans le gène TBXT.

« Cela s'est produit en un clin d'œil. Il a ensuite fallu quatre ans de travail avec des souris pour le tester », a déclaré Yanai.

Les chercheurs l'ont utilisé dans leurs expériences Technologie d'édition génétique CRISPR Elever des souris avec une insertion Alu dans leurs gènes TBXT. Ils ont découvert qu’Alu faisait en sorte que le gène TBXT produise deux types de protéines. L’un d’eux a abouti à des queues plus courtes ; Plus les gènes produisent cette protéine, plus les queues sont courtes.

Cette découverte s'ajoute à un nombre croissant de preuves selon lesquelles les éléments Alu et d'autres familles de gènes sauteurs ne sont peut-être pas « indésirables » après tout, a déclaré Yanai.

« À mesure que nous comprenons comment ils se répliquent dans le génome, nous sommes désormais obligés de considérer comment ils façonnent également des aspects très importants de la physiologie, de la morphologie et du développement », a-t-il déclaré. « Je pense qu'il est étonnant qu'un seul morceau d'alo – quelque chose d'aussi petit – puisse entraîner la perte d'un appendice entier comme une queue. »

L'efficacité et la simplicité des mécanismes d'Alu pour influencer la fonction des gènes n'ont pas été appréciées depuis très longtemps, a ajouté Shea.

« Plus j'étudie le génome, plus je réalise à quel point nous en savons peu », a déclaré Shea.

Sans queue et arboricole

Les humains ont encore une queue lorsque nous nous développons dans l’utérus en tant que fœtus ; Ce petit appendice est l'ancêtre caudal de tous les vertébrés et comprend 10 à 12 vertèbres. Elle n'est visible qu'entre la cinquième et la sixième semaine de grossesse et, à la huitième semaine de la vie du fœtus, sa queue a généralement disparu. Certains bébés conservent des restes de queue embryonnaire, mais cela est extrêmement rare, et ces queues sont généralement dépourvues d'os et de cartilage et ne font pas partie de la moelle épinière, a rapporté une autre équipe de chercheurs. mentionné En 2012.

Mais même si la nouvelle étude explique le « comment » de la perte de queue chez les humains et les grands singes, le « pourquoi » reste une question ouverte, a déclaré l'anthropologue biologique. Lisa Shapiroprofesseur au Département d'anthropologie de l'Université du Texas à Austin.

« Je pense qu'il est vraiment intéressant de déterminer quel mécanisme génétique a pu être responsable de la perte de queue chez les hominidés, et cet article apporte une contribution précieuse à cet égard », a déclaré Shapiro, qui n'a pas participé à la recherche, à CNN dans un courrier électronique. .

« Cependant, s'il s'agissait d'une mutation qui a conduit de manière aléatoire à la perte de la queue chez nos ancêtres singes, cela soulève toujours la question de savoir si la mutation a été maintenue ou non parce qu'elle était fonctionnellement avantageuse (une adaptation évolutive), ou tout simplement pas un handicap », Shapiro a déclaré. , qui étudie la façon dont les primates se déplacent et le rôle de la colonne vertébrale dans le mouvement des primates.

Au moment où les anciens primates ont commencé à marcher sur deux pattes, ils avaient déjà perdu leur queue. Les membres les plus anciens de la lignée des hominidés sont les premiers singes Proconsul et Ekembo (trouvés au Kenya et remontant respectivement à 21 millions d'années et 18 millions d'années). Shapiro a déclaré que les fossiles montrent que même si ces anciens primates étaient sans queue, ils vivaient dans les arbres et marchaient sur quatre membres avec une position horizontale du corps comme les singes.

« La queue a donc été perdue en premier, et la locomotion que nous associons aux singes vivants a évolué plus tard », a-t-elle expliqué.

La bipédie a peut-être évolué pour s'adapter à la perte de la queue, ce qui aurait rendu difficile pour les primates de s'équilibrer sur les branches, « mais cela ne nous aide pas à comprendre pourquoi la queue a été perdue en premier lieu », a déclaré Shapiro. Elle a ajouté que l'idée selon laquelle la marche debout et la perte de la queue sont fonctionnellement liées, les muscles de la queue étant reconvertis en muscles du plancher pelvien, « est une vieille idée qui n'est pas cohérente avec les archives fossiles ».

« L'évolution fonctionne à partir de ce qui existe déjà, donc je ne peux pas dire que perdre la queue nous aide à comprendre l'évolution de la bipédie humaine de manière directe. Cela nous aide à comprendre nos ancêtres singes », a-t-elle déclaré.

Pour les humains modernes, les queues sont un lointain souvenir génétique. L'histoire de nos queues est loin d'être terminée, a déclaré Shea, et les scientifiques ont encore beaucoup à explorer sur la perte de queue.

Il a suggéré que les recherches futures devraient examiner d'autres conséquences du composant Alu du TBXT, telles que les effets sur la croissance et le comportement du fœtus humain. Bien que l'absence de queue soit la conséquence la plus évidente de l'introduction d'Alu, il est probable que la présence du gène a également conduit à d'autres transformations développementales, ainsi qu'à des changements dans la locomotion et les comportements associés chez les premiers hominidés, pour compenser la perte. de la queue.

Des gènes supplémentaires peuvent également avoir joué un rôle dans la perte de queue. Même si le rôle d'Alu « semble être très important », a déclaré Shea, d'autres facteurs génétiques ont probablement contribué à la disparition permanente des queues de nos ancêtres primates.

« Il est raisonnable de croire qu'au cours de cette période, de nombreuses mutations ont été associées à la fixation de la perte de queue », a déclaré Yanai. Un tel changement évolutif est complexe, a-t-il ajouté, et nos queues ont disparu à jamais. Même si la mutation motrice identifiée dans l'étude pouvait être annulée, « elle ne serait pas en mesure de ramener la queue ».

Les nouvelles découvertes pourraient également faire la lumière sur un type d’anomalie du tube neural chez les fœtus appelé spina bifida. Dans leurs expériences, les chercheurs ont découvert que lorsque les souris étaient génétiquement modifiées pour perdre la queue, certaines souris développaient des anomalies du tube neural similaires au spina bifida chez l'homme.

« Peut-être que la raison pour laquelle nous avons cette condition chez les humains est à cause de ce compromis que nos ancêtres ont fait il y a 25 millions d'années pour perdre leur queue », a déclaré Yanai. « Maintenant que nous avons établi ce lien avec cet élément génétique particulier et ce gène particulièrement important, cela pourrait ouvrir la porte à l'étude des anomalies neurologiques. »

Mindy Weisberger est une écrivaine scientifique et productrice de médias dont les travaux ont été publiés dans Live Science, Scientific American et How It Works.