mai 25, 2024

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La cause génétique d’une maladie neurologique rare découverte après 25 ans de recherche : ScienceAlert

La cause génétique d’une maladie neurologique rare découverte après 25 ans de recherche : ScienceAlert

Peut-être que vous n’en avez pas entendu parler Ataxie spinocérébelleuse type 4 (SCA4), car il s’agit d’une maladie incroyablement rare – mais après un quart de siècle de recherche, le codage génétique derrière SCA4 a maintenant été identifié, ce qui pourrait ouvrir de nouvelles options de traitement pour cette maladie grave.

Une équipe internationale de chercheurs à l’origine de cette découverte affirme avoir identifié pour la première fois la cause de cette maladie débilitante. Les personnes atteintes de SCA4 éprouvent progressivement des problèmes de marche et d’équilibre qui s’aggravent, et il n’existe actuellement aucun remède.

Étant donné que SCA4 est clairement transmis de génération en génération, les scientifiques savaient que la génétique était impliquée, mais il a fallu la dernière technologie de séquençage du génome, en parcourant 6 495 ensembles de données de séquences génomiques, pour révéler qu’une section du gène appelée ZFHX3 est à l’origine de la maladie. maladie.

Le gène ZFHX3 a été mis en évidence à l’aide du séquençage du génome à lecture longue, ce qui, comme son nom l’indique, signifie que des segments d’ADN plus longs peuvent être identifiés. ZFHX3 est situé dans une région de l’ADN qui contient de nombreuses parties répétitives, ce qui la rend difficile à analyser.

De plus, la mutation elle-même fait partie de ces éléments répétitifs.

« Cette mutation est une répétition étendue toxique et nous pensons qu’elle pervertit en fait la façon dont la cellule gère les protéines mal repliées ou mal repliées. » Il dit Le neurologue Stefan Bolst de l’Université de l’Utah.

L’équipe de recherche a découvert qu’une partie de ZFHX3 est beaucoup plus longue qu’elle ne devrait l’être chez les personnes qui développent SCA4, et que les cellules contenant cette version étendue montrent des signes de mauvaise santé – en particulier, elles ne peuvent pas accomplir la tâche de base de Recyclage des protéines Comme il se doit.

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D’autres recherches ont montré que la mutation ZFHX3 perturbait le mécanisme de recyclage des protéines, ce qui pourrait entraîner un dysfonctionnement des protéines. Cellules nerveuses Exposition à un empoisonnement, provoquant des symptômes paralysants qui s’aggravent à mesure que le SCA4 se propage.

Les chercheurs tiennent à reconnaître l’aide qu’ils ont reçue des familles touchées par SCA4, sans laquelle cette nouvelle découverte n’aurait pas été possible. L’équipe a pu retracer la maladie jusqu’à la vallée du Lac Salé dans les années 1840.

« Je travaille sur SCA4 depuis 2010, lorsque la première famille m’a contacté, et une fois que vous entrez chez eux et que vous apprenez à les connaître, ils ne sont plus le numéro sur le flacon d’ADN. » Il dit Carla Figueroa, neurologue de l’Université de l’Utah.

« Ce sont des gens que vous voyez tous les jours… Vous ne pouvez pas vous en aller. Ce n’est pas seulement de la science. C’est la vie de quelqu’un. »

Tous les types d’ataxie spinocérébelleuse affectent la zone environnante 150 000 personnes aux États-Unis (population 341,5 millions) Le nombre de personnes atteintes du type 4 spécifique est bien inférieur à cela, mais de nouvelles recherches permettent de tester les personnes affectées pour le gène responsable de la maladie.

À l’avenir, des traitements pourront être mis au point et nous savons désormais ce qui cause le SCA4. En outre, les chercheurs qui ont mené la nouvelle étude pensent que quelque chose de similaire pourrait également se produire avec d’autres types d’ataxie spinocérébelleuse.

« La seule étape pour améliorer la vie des patients atteints d’une maladie génétique est d’en découvrir la cause profonde. » Il dit palpiter. « Nous pouvons désormais attaquer les effets de cette mutation à plusieurs niveaux. »

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La recherche a été publiée dans Génétique naturelle.